Glossar

Alpha-1-Antitrypsin
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Schutzprotein, das in der Leber gebildet und von dort aus in die Lunge transportiert wird. Es ist unter anderem für die Hemmung des Enzyms neutrophile Elastase verantwortlich.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene (genetische) Erkrankung, bei der durch Störung der Enzymproduktion der Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin stark erniedrigt ist. Dieser Mangel kann zu chronischen Erkrankungen führen, die bei Erwachsenen meist die Lunge betreffen. Bei Kindern kann sich der Enzymmangel durch Schädigung der Leber bemerkbar machen.

AlphaID^®
Der AlphaID^® ist ein Testkit zur Diagnose der genetischen Erkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Mittels Schwämmchen wird ein Wangenabstrich entnommen. Die darin enthaltene DNA wird per in-vitro Diagnostik auf 14 Varianten des AATM Gens analysiert. Der Test wird in einem Speziallabor ausgewertet.

Bronchiektase
Eine Bronchiektase ist eine irreversible, meist sackförmige Ausweitung der Bronchien, die bei Alpha-1 als Folge andauernder Entzündungen der Bronchienwände entstehen kann.

COPD
Die Abkürzung COPD steht für chronic obstructive pulmonary disease (chronisch obstruktive Lungenerkrankung) und bezeichnet keine eigenständige Krankheit, sondern eine Gruppe von dauerhaften (= chronischen) Erkrankungen der Lunge mit ähnlicher Symptomatik. Von einer COPD sprechen Mediziner, wenn eine oder mehrere der folgenden Lungenkrankheiten vorliegen:

• Chronisch obstruktive (verengte) Bronchitis
• Krankhafte Überblähung der Lunge (Lungenemphysem)

Die wichtigsten Symptome der COPD sind: Atemnot, Husten und Auswurf.

Emphysem
Das Lungenemphysem entsteht durch eine andauernde, krankhafte Überblähung der Lunge, die überwiegend bei Rauchern auftritt. Ursachen können auch eine erbliche Veranlagung wie Alpha-1 oder etwa eine chronische Bronchitis sein. Durch die andauernden oder wiederkehrenden Entzündungsprozesse kommt es zur Erweiterung der lufthaltigen Strukturen im Lungengewebe und zu einer Schädigung des Lungengerüstes. Die instabilen Bronchien kollabieren, und die betroffenen Patienten haben vor allem Mühe beim Ausatmen, da die eingeatmete Luft in den entstandenen Lufträumen verbleibt. Im Laufe der Zeit bläht sich die Lunge aufgrund der zurückbleibenden Luft immer weiter auf, die zarten Trennwände der Lungenbläschen (Alveolen) zerreißen und sind dauerhaft zerstört. Anstelle der Millionen elastischer Lungenbläschen bilden sich wenige (teilweise mehrere Zentimeter) große Blasen, in denen wiederum Luft zurückgehalten wird. Der Verlust der Alveolen führt zu einer erheblichen Verminderung der für den Gasaustausch (Aufnahme von Sauerstoff und Abgabe von Kohlenstoffdioxid) zur Verfügung stehenden Oberfläche.

Enzym
Enzyme sind Proteine im Körper, die biochemische Reaktionen bewirken und beschleunigen. Sie werden von allen lebenden Zellen und Mikroorganismen gebildet. Sie wirken sowohl innerhalb wie außerhalb der Zellen. Es gibt mehrere Zehntausend unterschiedliche Enzyme. Sie arbeiten hochspezifisch, das heißt, jedes Enzym steuert eine bestimmte biochemische Reaktion. Die Bezeichnungen einzelner Enzyme enden auf „…ase“: Eine „Amylase“ spaltet beispielsweise Stärke, eine „Chitinase“ Chitin.

Ersatztherapie (Substitutionstherapie)
Bei einer Substitutionstherapie werden dem Patienten Substanzen verabreicht, die der Körper normalerweise selbst produzieren würde, die ihm aber aufgrund einer Funktionsschwäche oder Erkrankung nicht in ausreichender Menge zur Verfügung stehen. Neben der Zufuhr von Alpha-1-Antitrypsin bei Alpha-1 sind bekannte Beispiele die Insulingabe bei Diabetes mellitus oder auch die Gabe von Gerinnungsfaktoren bei der Bluterkrankheit (Hämophilie).

FEV1 = Einsekundenkapazität
Die Einsekundenkapazität FEV1 ist ein Maß für die Lungenfunktion. Sie bezeichnet das Atemvolumen, das nach einer maximalen Einatmung innerhalb einer Sekunde schnell ausgeatmet werden kann. Dafür gibt es je nach Geschlecht, Alter und Körpergröße bestimmte Normwerte, deren Abweichung erhoben wird. Im steigenden Alter und bei Lungenerkrankungen, wie der COPD oder dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, sinkt die FEV1 ab.

Genotyp

Der Genotyp umfasst alle in den Genen verschlüsselten Informationen. Davon zu unterscheiden sind die äußeren Merkmale (Phänotyp) eines Organismus.

Genotypisierung
Eine Genotypisierung ist eine Untersuchung, bei der der Genotyp eines Patienten bestimmt wird. Dies geschieht mithilfe molekulargenetischer Methoden, das heißt mittels einer Untersuchung, die das Ziel hat, Veränderungen der DNA (des Erbguts) festzustellen bzw. auszuschließen.

Neutrophile Elastase
Die neutrophile Elastase ist ein Enzym, das von weißen Blutkörperchen (neutrophilen Granulozyten) hergestellt wird. Ihre Aufgaben sind die Zersetzung und Verdauung von Proteinen, wie z. B. des Proteins Elastin, das für die Dehnungsfähigkeit der Atemwegsschleimhäute verantwortlich ist. Bei einem gesunden Menschen ist das Gewebe geschützt, denn die überschüssige neutrophile Elastase wird von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) inaktiviert. Beim Alpha-1-Patienten kommt es durch den Mangel an AAT jedoch zu einem ungenügenden Schutz und einer Schädigung des Gewebes.

Peak Flow
Der Peak Flow bezeichnet die maximale Ausatmungsgeschwindigkeit.

Phänotyp

Der Phänotyp ist das Erscheinungsbild eines Organismus. Er schließt alle inneren und äußeren Strukturen und Funktionen ein. Im Laufe der individuellen Entwicklung kann sich der Phänotyp eines Organismus ändern. Zwar sind die äußeren Merkmale eines Organismus durch seine genetischen Informationen festgelegt (Genotyp), der Phänotyp ist jedoch davon abhängig, welche Gene tatsächlich ausgeprägt werden (Expression). So liegen in den sich geschlechtlich vermehrenden Organismen viele Gene in zwei Varianten – eine vom Vater, die andere von der Mutter – vor. Nur das dominante Gen wird umgesetzt.

Phänotypisierung
Eine Phänotypisierung ist die Bestimmung des Phänotyps, eine Untersuchung, mit der Rückschlüsse von den genetischen Informationen auf die äußeren Merkmale eines Proteins gezogen werden.

Serumspiegel

Der Serumspiegel eines Stoffes bezeichnet seine Konzentration im Blutserum eines Menschen. Bei einer Untersuchung des Serums auf Alpha-1-Antitrypsinkann bei einer erkrankten Person ein verringerter Serumspiegel festgestellt werden.

Vitalkapazität
Die Vitalkapazität ist ein Maß für die Geschwindigkeit der Ausatmung. Sie bezeichnet die maximale Luftmenge, die nach möglichst tiefem Einatmen wieder ausgeatmet werden kann.