Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) bezeichnet eine seltene angeborene Lungenerkrankung.¹ Ein bestimmtes Protein (Alpha-1-Antitrypsin, AAT) wird zu wenig oder gar nicht in der Leber gebildet oder von dort aus in die Lunge transportiert.² Die Aufgabe dieses Proteins besteht darin, an ein anderes Protein, die sogenannte neutrophile Elastase (kurz NE) zu binden und damit das Lungengewebe zu schützen. NE bindet sich an in die Lunge eingedrungene Substanzen (wie Staub oder Rauch) und Krankheitserreger, um sie unschädlich zu machen und die Lunge vor Zerstörung zu schützen. AAT setzt sich an freie NE-Proteine, damit sie nicht das Lungengewebe angreifen. Wenn das Gleichgewicht zwischen AAT und NE gestört ist, zersetzt die NE fälschlicherweise das Gewebe der Lungenbläschen und schädigt es. Mit Voranschreiten der Krankheit kann es zu einer Überblähung der Lunge (Lungenemphysem) und so zu einer nicht ausreichenden Sauerstoffversorgung des Körpers kommen.³

Darin ähnelt der Alpha-1 einer weitaus häufiger vorkommenden Lungenerkrankung: der sogenannten chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD), bei der es zu einer Verengung der Atemwege und damit zu Schwierigkeiten beim Ausatmen kommt.²

In Deutschland sind rund 2.500 Fälle mit Alpha-1 bekannt.⁴ Die Dunkelziffer dürfte jedoch weitaus größer sein. So gehen Schätzungen davon aus, dass hier zu Lande etwa 20.000 Menschen von einem schweren Alpha-1betroffen sind.¹