Alpha-1: die Diagnose

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) wird in vielen Fällen erst recht spät erkannt, unter anderem deshalb, weil seine Symptome denen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) so ähnlich sind.⁸ COPD-Patienten wird deshalb empfohlen, sich einmal im Leben auf Alpha-1 testen zu lassen.⁹ Nur so kann schnellstmöglich die entsprechende Therapie eingeleitet werden. Außer den COPD-Patienten sollten alle Asthma-Patienten, bei denen sich die Verengung der Atemwege trotz entsprechender Behandlung nicht vollständig zurückbildet, Patienten mit Alpha-1 in der Familienanamnese sowie alle Patienten mit Lungenemphysem getestet werden.⁶

Bei Verdacht auf Alpha-1 kann der Arzt die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blutserum bestimmen. Ist der Wert erniedrigt, sollte untersucht werden, welcher Gendefekt genau vorliegt, um eine spezifische Therapie einzuleiten zu können. Die genetische Untersuchung kann mit dem AlphaID® erfolgen. Dabei wird mit einem Schwämmchen ein Wangenabstrich entnommen und dieser wird auf 14 Varianten des AATM-Gens untersucht. Die Auswertung erfolgt in einem Speziallabor. Sowohl für den Arzt als auch für den Patienten ist diese Untersuchung kostenfrei.

Parallel zur Laboruntersuchung kann der Facharzt eine Lungenfunktionsmessung durchführen, um den genauen Zustand des Organs festzustellen.⁹ Einer der wichtigsten Messwerte dabei ist die sogenannte Einsekundenkapazität (FEV1). Sie bezeichnet das Atemvolumen, das nach der größtmöglichen Einatmung innerhalb einer Sekunde schnell ausgeatmet werden kann.

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