Alpha-1: Die Symptome

Bei den meisten Patienten zeigt sich eine Zerstörung der Lungenbläschen in Form einer Beeinträchtigung der Lunge: Die Betroffenen leiden unter Atemnot, chronischem Husten und verstärktem Auswurf.⁷ Die Atembeschwerden treten zunächst nur unter Belastung (wie z. B. beim Treppensteigen) auf, später auch im Ruhezustand.³ Da es sich dabei auch um die typischen Symptome einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) handelt^8,9, wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) häufig zunächst mit einer COPD verwechselt. Im Unterschied zu COPD-Patienten, die häufig über einen langen Zeitraum geraucht haben, können Alpha-1-Patienten vergleichbare Lungenbeschwerden allerdings auch haben, obwohl sie nie oder wenig geraucht haben.^6,9 Seltener betrifft der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel die Leber. Diese Form der Krankheit tritt meist nur im Kindesalter auf und zeigt sich vor allem durch Gelbsucht, die durch einen Gallestau (neonatale Cholestase) verursacht wird.⁶ In manchen Fällen entwickelt sich eine Leberentzündung (Hepatitis) oder -schrumpfung (Leberzirrhose).¹⁰ Bei Erwachsenen können Lunge und Leber gleichzeitig betroffen sein, dies ist aber selten der Fall.³